人类每个细胞中通常有46条染色体，分为23对。11号染色体的两个拷贝，从父母各继承一个，形成一对。第11号染色体包括约1.35亿个DNA构建块（碱基对），占细胞总DNA的4至4.5%。

　　如果11号染色体不正常会怎样？

　　识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，对基因数量的估计也有所不同。染色体11可能包含1300到1400个基因，为制造蛋白质提供指令。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

　　遗传学家使用被称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。这些图片显示了染色体的相对大小及其带状形态，这是染色体用化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色和浅色带状的特征模式。这些条带被用来描述基因在各个染色体上的位置。

　　11号染色体的图示

　　1.Beckwith-Wiedemann综合征

　　贝克威德曼综合征是由11号染色体短臂部分的基因调节异常引起的。这些基因位于染色体的一端，靠近11p15.5区域。

　　人类通常从父母双方各继承一个11号染色体的拷贝，对于该染色体上的大多数基因来说，该基因的两个拷贝都在细胞中表达或 "开启"。然而，对于11p15.5区域的一些基因，只有从人类父亲那里继承的拷贝（父系遗传的拷贝）才会表达。对于其他基因，只有从人类母亲那里继承的拷贝（母系遗传的拷贝）才会表达。这些父母特有的基因表达差异是由一种被称为基因组印记的现象引起的。研究人员发现，基因组印记的变化破坏了11p15.5上几个基因的调节，包括CDKN1C、H19、IGF2和KCNQ1OT1。因为这些基因参与控制正常的生长，它们的调控问题导致了过度生长和贝克威德曼综合征的其他特征。

　　贝克威德曼综合征

　　大约20%的贝克维思-维德曼综合征病例是由一种被称为父系单亲离散症（UPD）的遗传变化引起的。父系UPD给一个人提供了父母基因的两个活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。患有父系UPD的人也缺乏只在染色体的母系拷贝上活跃的基因。在Beckwith-Wiedemann综合征中，父系UPD通常发生在胚胎发育的早期，并且只影响到身体的几个细胞。这种现象被称为马赛克现象。父系UPD的马赛克导致11号染色体上活跃的父系和母系基因的不平衡，这是造成该疾病症状和体征的原因。

　　大约1%的贝克威德曼综合征患者患有染色体异常，如11p15.5的重排（易位）或异常（）或遗传物质的缺失。与其他导致贝克维斯-维德曼综合征的基因变化一样，这些变化破坏了11号染色体这一部分基因的正常调节。

　　2.埃马纽埃尔综合症

　　艾玛努尔综合征是由于每个细胞中存在来自11号染色体和22号染色体的额外遗传物质而引起的。除了通常的46条染色体外，艾玛努尔综合症患者还有一条额外的（编外）染色体，由一条22号染色体与一条11号染色体相连组成。额外的染色体被称为衍生物22或Der(22)染色体。

　　艾玛努尔综合征患者通常会从未受影响的父母那里继承（22）号染色体。在父母中，11号和22号染色体之间有一个染色体重排，称为平衡易位。在平衡易位中，没有遗传物质的获得或丢失，所以这些染色体变化通常不会引起健康问题。当易位传给下一代时，它可能变得不平衡。艾玛努尔综合征患者继承了11号染色体和22号染色体之间不平衡的易位，其形式为（22）。这些人有两个正常的11号染色体拷贝，一个正常的22号染色体拷贝和来自der(22)染色体的额外遗传物质。

　　艾玛努尔综合征导致智力迟钝

　　由于有多余的染色体，艾玛努尔综合症患者每个细胞有三个副本，而不是通常的两个。过多的遗传物质干扰了正常的发育过程，导致智力迟钝和出生缺陷。研究人员正在努力找出der(22)染色体上包含的哪些基因，以及这些基因在发育中起什么作用。

　　3.尤文氏肉瘤

　　尤文氏肉瘤是一种11号染色体的易位，可引起一种称为尤文氏肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展，如神经和软骨。在这种易位（t(11; 22)）中，22号染色体的部分EWSR1基因与11号染色体的部分FLI1基因融合，形成EWSR1/FLI1融合基因。这种突变是在生活中获得的，只存在于肿瘤细胞中。这种基因变异，称为体细胞突变，不会被遗传。

　　由EWSR1/FLI1融合基因产生的蛋白质被称为EWS/FLI，具有两个基因的蛋白产物的功能。由FLI1基因产生的FLI蛋白与DNA结合并调控转录，这是基因产生蛋白质的第一步。FLI蛋白通过调节某些基因的转录来控制某些细胞类型的生长和发育。由EWSR1基因产生的EWS蛋白也能调节转录。以及EWS蛋白的转录调节功能。EWS/FLI蛋白被认为能够开启和关闭各种基因的转录。这种转录失调导致不受控制的生长和分裂（增殖），以及异常的细胞成熟和生存，导致肿瘤的发展。

　　4.雅各布森综合症

　　雅各布森综合征，又称11q末端缺失症，是由11号染色体长（q）臂末端（末端）的遗传物质缺失引起。缺失的大小因受影响的个体而异，大多数受影响的个体缺少大约500万至1600万个DNA构建块（也称为5 Mb至16 Mb）。几乎在所有受影响的个体中，缺失包括11号染色体的顶部。 较大的缺失往往比较小的缺失导致更严重的染色体异常的症状和体征。

　　雅克布森综合症

　　雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上的几个基因的丢失有关。根据其大小，缺失区可包含约170至超过340个基因。这些基因中有许多尚未被很好地描述。然而，这一区域的基因似乎对身体许多部分的正常发育至关重要，包括大脑、面部特征和心脏。到目前为止，只研究了几个可能导致雅各布森综合征某些特征的基因；研究人员正在努力找出可能与这种情况有关的其他基因。

　　5.神经母细胞瘤

　　大约35%的神经母细胞瘤患者继承了11号染色体长（q）臂上的遗传物质，位于11号染色体的第11位。 神经母细胞瘤是一种由未成熟的神经细胞（成年神经元）组成的癌性肿瘤。11q23的缺失可以在受孕后发生在体内的细胞中，被称为体细胞突变，也可以从父母那里遗传过来。该缺失与一种更严重的神经母细胞瘤形式有关。研究人员认为，该缺失区域可能包含南部试管中的一个基因，该基因可防止细胞生长和分裂过快或不受控制，称为肿瘤抑制基因。如果肿瘤抑制基因被删除，就会发生癌症。然而，在11号染色体的缺失区没有发现肿瘤抑制基因。

　　神经母细胞瘤

　　6.Potocki-Shaffer综合征

　　Potocki-Shaffer综合征是由11号染色体短臂部分（即11p11.2）的缺失引起的。波托基-沙弗尔综合征的特征包括构成头骨顶部和两侧的两块骨头的开口扩大（顶孔扩大），多发性非癌性骨肿瘤，称为骨软骨瘤，智力低下，发育迟缓，有独特的面部外观，以及视力问题。Potocki-Shaffer综合征的特点是11号染色体短臂上的几个基因丢失。特别是，有一个叫ALX4的基因缺失。EXT2基因的缺失，是导致多发性骨软骨瘤的原因，而PHF21A基因的缺失，是导致智力低下和特殊面部特征的原因。研究人员正在努力确定11号染色体短臂上与Potocki-Shaffer综合征的其他特征有关的基因。

　　Potocki-Shaffer综合征

　　7.WAGR综合征

　　WAGR综合征是由11号染色体短臂（p）上的遗传物质缺失引起的，这个位置被称为11p13。WAGR综合征是一种影响许多身体系统的疾病，以其主要特征命名。儿童肾癌，称为肾母细胞瘤，眼睛问题，称为无眼症，泌尿生殖系统异常和智力迟钝（以前称为精神发育迟缓）。WAGR综合征的症状和体征是由于这部分染色体上的几个基因的丢失。删减的程度因人而异。研究人员已经确定了11号染色体短臂上的基因与WAGR综合征的特征有关。PAX6基因的缺失破坏了正常的眼睛发育，导致虹膜缺失和其他眼睛问题，还可能影响大脑发育。在没有WT1基因的情况下，该基因是导致泌尿生殖系统异常和肾母细胞瘤的原因，患有该疾病的个体风险增加。研究人员正在努力确定WAGR综合征患者体内缺失的其他基因，以及这些基因的缺失如何导致该疾病的其他特征。

　　WAGR综合征

　　8.其他癌症

　　在其他癌症中也发现了11号染色体的变化。这些染色体变化是体细胞性的，意味着它们是在生命中获得的，并且只存在于某些细胞中。在某些情况下，11号染色体和其他染色体之间的遗传物质易位与造血细胞的癌症（白血病）和免疫系统细胞的癌症（淋巴瘤）有关。

　　一些癌症与11号染色体的异常有关

　　11号染色体数量或结构的其他变化可产生各种影响，包括智力迟钝、发育迟缓、生长缓慢、独特的面部特征和肌肉张力弱（肌张力低）。

　　影响11号染色体的变化包括每个细胞中多出一个染色体片段（部分十二指肠切除术），每个细胞中缺少一个染色体片段（部分单染色体11）和一个环形结构，称为环形染色体11。 环形染色体是当染色体在两处断裂，染色体臂的末端融合形成一个圆形结构时形成。