8号染色体患者有先天性心脏缺陷、尿道异常、中度至重度智力障碍，以及面部异常，如脸大、有棱角、上唇薄、嘴角下垂、下巴小、两眼之间空间大，以及低垂、形状异常的耳朵。患有这种疾病的病人还可能有牙龈肿大和畸形的牙齿。隐睾症往往是男性的并发症。有些病人还可能有中耳感染和听力损失。许多患有这种疾病的儿童有遗传倾向，在儿童早期死亡，通常是由于心脏疾病等并发症。

　　8号染色体重组综合征。

　　虽然没有关于这种情况的频率的可靠数据，但它被医学界认为是一组罕见的遗传性疾病。大多数受影响的人都是西班牙裔，要么来自新墨西哥州北部，要么来自科罗拉多州南部的圣路易斯谷。由于这个原因，这种染色体疾病也被称为圣路易斯河谷综合症。除了西班牙裔之外，医学界发现这种疾病在其他人群中的发病率要低得多。遗传性疾病

　　这种疾病是由8号染色体上的遗传物质重组引起的，其形式为该染色体短臂的缺失和长臂的复制。缺失和复制都能引起8号染色体重组综合征。这种疾病的症状通常是由于体内8号染色体的某些区域存在多余或缺失的遗传物质而引起的。研究人员正在努力找出8号染色体上的哪些基因是导致这些症状的原因。

　　8号染色体重组综合征的患者有先天性心脏疾病

　　它是以常染色体显性方式遗传的，因为每个体细胞中8号染色体上的一个基因副本就足以导致该病。大多数患者的父母中至少有一人在8号染色体上有遗传物质的重组（染色体倒置）。当一条染色体断成两部分，两部分的遗传物质重新结合形成一条染色体时，就会发生染色体倒置。通常情况下，8号染色体上的错位不会导致基因的丢失，所以病人不会有任何健康问题。然而，如果错位的染色体被传给下一代，该染色体上的一些遗传物质可能会缺失或重复。在8号染色体上有错位遗传物质的患者，其下一代患此病的风险明显高于正常人。