多囊试管婴儿

PGD、PGS和PGT究竟是什么意思?

  1990年,世界上第一个第三代试管婴儿在英国问世,开创了人类胚胎基因筛选的新时代。然而,人们往往不了解PGD、PGS和PGT的意义。

  为了回答这个问题,我们深入采访了IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心的专家朱莉-奥瓦博士。奥瓦医生给我们专业而详细地介绍了试管婴儿的低成功率。

  PGD(胚胎移植前遗传学诊断)。

  PGD技术包括测试胚胎是否有与父母相同的异常情况,然后选择具有正常特征的胚胎进行移植。

  PGS(胚胎移植前遗传学筛查)。

  双亲胚胎通常没有染色体异常,但可能因染色体异常而出现多个胚胎,必须在全基因组范围内进行筛选,以选择染色体正常、最有希望的胚胎种子。

  PGD胚胎通常至少有一个父母有明确的染色体或遗传异常的诊断,是一种有针对性的异常测试,而PGS则是对胚胎的染色体进行 "广撒网 "的筛选。

  2018年,世界卫生组织(WHO)将PGD和PGS合并为胚胎移植前遗传学检测(PGT)一词,分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

  PGT-SR:指配偶一方或双方存在染色体结构的重组,如互为易位、轮回、倒置等的夫妇。然而,传统的PGT-SR技术在第三代试管婴儿中无法区分完全正常的胚胎和易位携带者的胚胎,仍有50%的机会生出平衡易位携带者的孩子,而这种孩子在成长过程中又有反复、死胎和畸形的风险。

  PGT-M:适用于有可能生出患有单一遗传性疾病的孩子的人,主要是孟德尔遗传性疾病。它帮助家族中携带单基因遗传性疾病的夫妇产生正常或隐性(非致病性)的带菌后代。它适用于配偶一方携带显性致病基因,配偶双方都携带隐性基因,或家族中存在某种遗传性疾病的夫妇>试管婴儿费用。

  PGT-A:这是对胚胎进行染色体非整倍体筛查,相当于旧的术语 "PGS",目的是提高临床试管婴儿的成功率。