先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐形遗传病，主要是由于皮质醇合成中一种重要酶的基因突变所致。21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是CAH最常见的形式，这种酶的合成受损，皮质醇减少，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌代偿性增加，从而刺激肾上腺。高雄性激素血症是由皮质增生引起的，类似于多囊卵巢综合症（PCOS）。

　　21-OHD可分为典型和非典型。在严重的情况下，肾上腺危机通常在出生后1至4周内发生。

　　如果不立即治疗，它可能导致死亡。非典型CAH在出生时往往不表现出典型的临床特征，通常在成年后妇女因不孕不育或男性不育接受评估时被发现。

　　持续的无排卵加上高雄性激素血症是导致CAH妇女生殖能力下降的原因。