女性的46,XX染色体和男性的46,XY染色体之间的差异只有一条性染色体。这样一个 "微妙 "的遗传和基因差异（只有1/46）使得各种形状和大小的男性和女性的性别差异大不相同。所有的卵子都是23X；精子是23X和23Y。一些选择试管婴儿的人担心XY染色体会导致试管婴儿孩子的优势和劣势。不管是自然怀孕还是试管婴儿，在精子与卵子融合的那一刻，遗传学决定了46XX或46XY。

　　性别差异的三个层次。

　　第一个层次--睾丸和卵巢的形成

　　因为Y染色体上有决定性别的基因（SRY、TDF），可以诱导胚胎在体内长成睾丸；没有Y染色体的胚胎（SRY）会自发长成卵巢。

　　第二层次-雌激素

　　睾丸或卵巢形成后，雄性激素和雌性激素被分泌出来，使胚胎形成内部和外部生殖器官。例如，睾丸激素诱导胚胎的生殖器形成附睾、输精管和射精管，双氢睾丸激素诱导胚胎形成阴茎和阴囊；如果没有雄激素，胚胎的生殖器形成子宫、输卵管和女性外生殖器官。

　　第三个维度--性行为的差异

　　男女性别差异的第三个方面是在青春期发育和性成熟方面，以及成年男女的性行为的差异。除了性激素的作用外，社会、家庭、心理和行为因素也共同作用。然而XY染色体的重要作用常常被忽视，因为大脑和其他组织的性别差异不能完全用性激素来解释。男性和女性在大脑组织形态和神经化学方面的差异是促进还是抑制了性别差异，还是两者都有？例如，男性和女性大脑中抗利尿激素的神经分布存在很大的差异，它阻止了一些性别差异（如社会上可接受的两性行为），但产生了其他的性别差异（如男性的攻击性）。这些性别差异是在性激素之前形成的，根本不能用性腺和激素来解释，而只能用遗传的XY染色体差异来解释。

　　X染色体的 "随机 "失活

　　X染色体携带2000-3000个基因，而Y染色体只能携带20-30个基因，因为Y染色体已经进化到携带较少的基因。为了避免性染色体上特定基因的过度表达和不平衡，女性的两条X染色体中的一条被随机 "沉默"，这被称为X失活。

　　既然如此，男性似乎有一些 "额外 "的东西，因为Y染色体应该是决定性别的基因，决定胚胎性腺形成睾丸而不是卵巢。事实上，在人类女性中，沉默的X染色体上约有15%的基因设法逃脱失活，即两条X染色体都表达这15%的基因，所以女性表达这些基因的水平比男性高，就好像男性有 "少 "的东西，而这些基因应该只存在于X染色体上。

　　因此，患有X染色体缺失（特纳综合征）的女性患者，有45条X0染色体，只有一条X染色体（没有15%的X染色体基因），表现为性腺功能低下，乳房和外阴发育不良，身材矮小，肘外翻，可能还有轻度智力低下。

　　女性患者有多余的X染色体，如47 XXX、48 XXXX染色体等。(有2-3条失活的X染色体)，也有一些性腺发育不全。

　　Y染色体过多的男性患者，如染色体47 XYY，多了一条Y染色体，男性，挑逗性强，智力低下，有的有精神疾病和犯罪行为，但有的男性则没有，所以这个结论是不确定的。.

　　X染色体过多的男性患者，如克雅氏综合征（47 XXY），手脚较长，睾丸较小，缺乏精子，雄性激素低，可能有智力低下。